Leistungsverzeichnis
Leistungen
17-OH-Pregnenolon
17-Hydroxypregnenolon
Spezialuntersuchungen
Serum
F 30-350
ng/dl
17-OH-Pregnenolon wird physiologischerweise durch die 17α-Hydroxylase in DHEA umgewandelt. Ist das Enzym Defekt oder weist es eine verminderte Aktivität auf, akkumuliert das Substrat. Dieser Zustand wird als Adrenogenitales Syndrom (AGS) bezeichnet. Es kommt zu einer verminderten Bildung der Hormons Cortisol. Aufgrund des niedrigeren Cortisolspiegels wird als Resultat der
Gegenkoppelung in der Hypophyse vermehrt ACTH ausgeschüttet, um den Cortisolmangel zu kompensieren. Da durch ACTH neben der Zona fasciculata (Glukokortikoide), auch die Zona glomerulosa (Mineralkortikoide) und die Zona reticularis (Androgene) stimuliert werden, resultiert eine Hyperplasie der gesamten Nebennierenrinde (CAH). Die Synthese des Mineralkortikoids Aldosteron ist nicht von der 17α-Hydroxylase abhängig - daher steigt die Aktivität dieses Synthesewegs unter dem Einfluss von ACTH stark an.
Die Synthese der Sexualhormone ist durch den Enzymdefekt ebenfalls betroffen. Dadurch unterscheidet sich dieser AGS-Typ von den AGS Typen 3 und 4, bei denen diese Hormone durch die Stimulation der NNR vermehrt gebildet werden.
Adrenogenitales Syndrom (AGS)/(17-alpha- Hydroxylase-Mangel)
Hirsutismus
Nebennierenrindentumor
1 ml Serum. Keine Gel-Monovette! Lagerstabilität bei Raumtemperatur 5 Tage.
wöchentlich
Flüssigkeitschromatographie-Massenspektrometrie (LCMS)
nein