Leistungsverzeichnis
Leistungen
Alpha1-Antitrypsin Genotyp
Kategorie
PCR, Genetik
Material
EDTA
Refernezbereich
s. Befund
Bemerkung
Einwilligung des Patienten nötig. Gendiagnostik-Gesetz beachten.
Allgemeines
Alpha-1-Antitrypsin (ATT) ist in der Lage Enzyme wie die Elastase, Trypsin und Chymotrypsin zu inhibieren und agiert hierbei als Regulator der Enzymaktivität. Bei einem Mangel kann es zu überschießenden Reaktionen kommen, welche bspw. bei der Elastase zum pulmonalen Emphysem führen können.
Indikation
Icterus prolongatus des Neugeborenen
Hepatitis unklarer Genese im Säuglings- und Kleinkindsalter
Lungenemphysem des Erwachsenen
positive Familienanamnese für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Abnahmehinweis
Eine EDTA-Monovette. Alternativ Citrat-Blut oder isolierte DNA.
Durchführung
1x/Woche
Methode
Immunturbidimetrie
Eigenleistung
nein