Leistungsverzeichnis
Leistungen
Carnitin (frei), Serum
Klinische Chemie
Serum
2,9-7,3 F
4-8,2 M
mg/l
Eine Verminderung von freiem Carnitin im Serum tritt bei verschiedenen Stoffwechseldefekten auf.
hypoketotische Hypoglykämien
Kardiomyopathien
Muskelschwäche unklarer Genese
Myalgien
Gedeihstörungen
Lipidspeichermyopathie
Mangel- und Fehlernährung
medikamenteninduzierte Mangelzustände (Antikonvulsiva, Pivalinsäure)
Niereninsuffizienz (Hämodialyse)
Schwangerschaft
Enzymdefekte:
Carnitinstoffwechselstörungen (Carnitinpalmitoyltransferase I und II, CACT-Defekt)Carnitintransporterdefekt
Fettsäurenoxidationsstörungen (MCAD-, VLCAD-, LCHAD-Defekte)
Organoazidopathien
1 ml Serum.
Mo-Fr
Flüssigkeitschromatographie-Massenspektrometrie (LCMS)
nein