Faktor II-Mutation, PCR

Synonym

F2M

Kategorie

Humangenetik

Material

EDTA

Refernezbereich

negativ

Bemerkung

Einwilligung des Patienten nötig. Gendiagnostik-Gesetz beachten.

Allgemeines

Prothrombin wird in der Leber synthetisiert und in der Gerinnungskaskade durch den Faktor-Xa-Komplex zu Thrombin gespalten. Thrombin spaltet wiederum Fibrinogen zu Fibrin, welches mittels Vernetzung zu einem nachhaltigen Verschluss der Gefäßverletzung führt. Eine Mutation im Faktor II-Gen führt zu einem erhöhtem Thromboserisiko und geht häufig kombiniert mit anderen Gerinnungsdefekten einher.

Indikation

Thrombose, vor dem 45. Lebensjahr

Thrombose (atypische Lokalisation)

Thrombose, positive Familienanamnese

Thrombophilie

Schmerzen beim Wasserlassen

rezidivierende Thromboembolien

Abnahmehinweis

EDTA- oder Citrat-Blut.

Durchführung

1x/Woche

Methode

PCR

Eigenleistung

nein