Leistungsverzeichnis
Leistungen
Faktor-V-Leiden-Mutation, PCR
Faktor V 1691G>A
Humangenetik
EDTA
negativ
Einwilligung des Patienten nötig. Gendiagnostik-Gesetz beachten.
Der Faktor V ist ein Glykoprotein, welches dem Faktor Xa als Kofaktor in der Gerinnungslkaskade dient. Bei einer Mutation des Faktor V kann keine Inaktivierung durch das Protein C mehr stattfinden und verschiebt somit das hämostatische Gleichgewicht Richtung Thrombophilie. Besonders in der homozygoten Form ist die Faktor V-Leiden-Mutation ein häufiger Risikofaktor für venöse Thromboembolien (VTE). Auch ein gering erhöhtes Risiko für Schwangerschaftskomplikationen (Aborte) wird beschrieben.
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich
Zustand nach venöser Thromboembolie (tiefe Beinvenenthrombose und/oder Lungenarterienembolie)
Diagnostik bei habituellen Aborten unklarer Genese bzw. bei plazentarer Minderperfusion
APC-Resistenz
EDTA-Blut, Citrat-Blut oder isolierte DNA.
2x/Woche
PCR
B. Pötzsch, K. Madlener: Hämostaseologie. Berlin, 2. Aufl. 2010. S. 399 - 400
nein