Leistungsverzeichnis
Leistungen
Haemochromatose (HFE-Gen)
PCR, Genetik
EDTA
negativ
Einwilligung des Patienten nötig. Gendiagnostik-Gesetz beachten.
Bisher sind drei Mutationen im HFE-Gen als Ursache für die hereditären Hämochromatose bekannt, welche autosomal-rezessiv vererbt wird. Bei dieser Erkrankung kommt es durch eine verminderte Eisen-Ausscheidung zu einer Akkumulation in bspw. Leber, Pankreas, Herz, Hypophyse und Gelenken, was eine Organschädigung bewirken kann. Symptome und Folgen können u. A. sein: Leberfibrose und
Leberzirrhose, Diabetes mellitus, Kardiomyopathie, Amenorrhoe, Impotenz, Gelenkschmerzen. Hyperpigmentierung der Haut.
Patienten mit:
– Verdacht auf hereditäre Hämochromatose,
– hoher Transferrinsättigung und Ferritinkonzentration,
– Blutsverwandten von Hämochromatose-Patienten
– Patienten mit chronischer Virushepatitis oder alkoholtoxischer Leberschädigung
– Unterscheidung zwischen primärer und sekundärer Hämochromatose
– Arthralgien unklarer Ätiologie
– klinischen Befunden: Hepatomegalie, Leberzirrhose, Diabetes mellitus (pathologischer OGTT), Hyperpigmentierung (Bronzediabetes), Kardiomyopathie, Impotenz, Amenorrhoe
Eine EDTA-Monovette bzw. Citrat-Blut oder isolierte DNA.
1x/woche
Realtime-PCR
nein