Leistungsverzeichnis
Leistungen
HLA-ass. Allele Zöliakie
PCR, Genetik
EDTA
s. Befund
Einwilligung des Patienten nötig. Gendiagnostik-Gesetz beachten.
Die Untersuchung von HLA-B27 ist nicht geeignet als Screening-Test sondern als Unterstützung bei der Diagnose von Spondyloarthropathien.
Die HLA-Gene DQ2 und DQ8 haben eine große Bedeutung als genetische Risikofaktoren bei der Manifestation der Zöliakie. Die HLA-Moleküle binden Peptidfragmente und präsentieren sie auf der Zelloberfläche. Hierdurch wird eine T-Zell-basierte Immunreaktion aktiviert. Nur ganz bestimmte, mit molekularbiologischen Techniken zu diagnostizierende Untertypen des HLA DQ2- und DQ8- Komplexes besitzen die Eigenschaft, Gluten zu binden und zu präsentieren, und bahnen damit die Erkrankung an Zoeliakie. Ca. 90% der Zöliakiepatienten tragen HLA-Moleküle des Komplexes DQ2.5 (molekularbiologisch: DQA1*0501 –
DQB1-*0201). Weitere ca. 5% weisen die ähnlichen HLA-Moleküle des DQ8-Komplexes (molekularbiologisch: DQA1*0301 und DQB1*0302) auf. DQ2.5 und
DQ8 sind somit die beiden wichtigsten, genetisch determinierten Risikofaktoren der Zöliakie.
Verdacht auf Zöliakie
Eine EDTA-Monovette. Alternativ isolierte DNA.
Ansatztage: Mo-Sa
Flüssigkeitschromatographie-Massenspektrometrie (LCMS)
Labor- und Diagnose, L. Thomas 8. Auflage, 2012
European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Guidelines for the Diagnosis of Coeliac
Disease, JPGN 2012;54:136-160
European Society Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Guidelines for Diagnosing Coeliac Disease
2020, JPGN 2020;70:141-157
nein