Leistungsverzeichnis
Leistungen
JAK2 V617F-Mutation quantitativ
PCR, Genetik
EDTA-KM
s. Befund
Molekulargenetik, MPN+Eosinophilien
Einwilligung des Patienten nötig. Gendiagnostik-Gesetz beachten.
Die V617F-Mutation im JAK2-Gen führt zu einer dauerhaft aktivierten JAK2-Tyrosinkinase, was zu einer erhöhten Teilungsrate der betroffenen Zellen führt. Sie lässt sich bei über 90-95 % der Patienten mit PV und ca. 50-60 % der Patienten mit chronisch idiopathischer Myelofibrose oder essentieller Thrombozythämie nachweisen.
Verdacht auf myeloproliferative Neoplasie
Diagnose der Philadelphia-negativen, chronisch myeloproliferativen Erkrankungen
nach dem Ausschluss einer BCR/ABL-Translokation (Philadelphia-Chromosom)
EDTA- oder Citrat-Blut oder Knochenmark.
nach Bedarf
PCR
Baxter EJ, Scott LM, Campbell PJ, et al. Acquired mutation of the tyrosine kinase JAK2 in human myeloproliferative disorders. Lancet 2005; 365: 1054-1061.
Scott LM, Tong W, Levine RL, et al. JAK2 Exon 12 Mutations in Polycythemia Vera and Idiopathic Erythrocytosis. New Engl J Med 2007; 356:459-468
nein