Leistungsverzeichnis
Leistungen
Kupfer, Urin
Urin - Spezialunters.
Spontanurin, Sammelurin
Sammelurin: 10-60 µg/24h
Spontanurin: 5,7-119 µmol/Crea
siehe Befund
Bei dem hereditären M. Wilson bewirkt ein Kupfertransportdefekt eine verminderte Cu-Ausscheidung über die Galle mit gleichzeitiger Überladung der Hepatozyten. Das nicht proteingebundene Kupfer ist stark zytotoxisch. Coeruloplasmin und Cu im Serum sind erniedrigt. Beim hereditären Menkes-Syndrom führt eine gestörte mitochondriale Kupferaufnahme zum klinischen Bild eines Kupfermangels. Ein chronischer Cu-Mangel führt zu defekter Kollagen- und Elastinbildung, über Katecholamine zu einer Beeinflussung des ZNS und bewirkt damit erhebliche Entwicklungsstörungen.
Eine deutlich erhöhte Kupferausscheidung (> 100 µg / 24 Stunden) findet sich beim Morbus Wilson.
Verdacht auf Morbus Wilson
Menkes-Syndrom
Kupfermangel (bei eisenrefraktärer Anämie)
2 ml 24-Stunden-Sammelurin. Unbedingt Sammelmenge und ggf. die Sammelzeit (wenn nicht 24 Std.) angeben
Di und Fr
Atomabsorbtionspektrometrie
Pal A; Copper toxicity induced hepatocerebral and neurodegenerative diseases: an urgent need for prognostic biomarkers
Neurotoxicology 2014, 40:97-101; www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24342654
Rosencrantz R, Schilsky M;Wilson disease: pathogenesis and clinical considerations in diagnosis and treatment;Semin Liver Dis. 2011, 31(3):245-59; www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21901655
nein