Leistungsverzeichnis
Leistungen
Methylmalonsäure, Serum
Spezialuntersuchungen
Serum
< 300
nmol/l
Methylmalonsäure ist ein Funktionsparameter der intrazellulären Vitamin-B12 (Cyanocobalamin)-Versorgung und somit hervorragend geeignet sowohl zur Früherkennung eines Vitamin-B12-Mangels als auch zur Substitutionskontrolle. Mangelzustände mit metabolischer Auswirkung werden schneller und zuverlässiger erfasst, als
mit der Vitamin-B12-Bestimmung im Serum. Methylmalonsäure entsteht als metabolisches Zwischenprodukt bei der Umsetzung von Propionsäure zur Bernsteinsäure. Ein Mangel an Cyanocobalamin führt zu einem Anstieg der MethylmalonsäureKonzentration im Blut.
Verdacht auf Vitamin-B12-Mangel bzw. perniziöse Anämie
Bestätigung der Verdachtsdiagnose einer Methylmalonazidurie bei positivem Screeningbefund auf
Propionylcarnitin
Verdacht auf funikuläre Myelose (Dana-Lichtheim-Krankheit)
1 ml Serum.
Mo-Fr
Flüssigkeitschromatographie-Massenspektrometrie (LCMS)
nein