Leistungsverzeichnis
Leistungen
MTHFR-Mut. (C677T)
PCR, Genetik
EDTA
negativ
Einwilligung des Patienten nötig. Gendiagnostik-Gesetz beachten.
Durch die Punktmutation C677T im MTHFR-Gen kommt es zur Bildung einer thermolabilen Methylentetrahydrofolat-Reduktase mit verminderter Aktivität. Bei der homozygoten Ausprägung kommt es zu einem erhöhten Homocystein-Spiegel im Blut. Dies führt zu einem erhöhten Risiko für Thrombosen, koronare Herzerkrankung und Neuralrohrdefekte. Die Punktmutation A1298C ist nur in kombinierter Heterozygotie mit dem C677T-Polymorphismus ebenfalls mit verminderter Enzymaktivität und erhöhten Homocysteinkonzentrationen im Blut assoziiert.
Hyperhomocysteinämie
Thrombophilie
Arteriosklerose
Eine EDTA-Monovette.
1x/woche
Realtime-PCR
nein