Organische Säuren, Urin

Synonym

Fettsäureoxidation,  Kohlenhydratstoffwechsel,  Mitochondriopathien,  Organo-Azidurie,  Seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen

Kategorie

Klinische Chemie - Urin

Material

Spontanurin

Refernezbereich

siehe Befund

Allgemeines

Adipinsäure, Bernsteinsäure, Glutarsäure, Glycolsäure, 3-OH-Buttersäure, 4-OH-Phenylessigsäure, Methylmalonsäure, Milchsäure, Oxalsäure, Ketoglutarsäure, Brenztraubensäure, Acetylessigsäure

Indikation

Abklärung bei unklaren metabolischen Störungen

Gedeihstörung

Anionenlücke

Abnahmehinweis

10 ml Spontanurin, tiefgefroren (bevorzugt). Stabiliserung von 10 ml Urin mit 2 Tropfen Dichlormethan oder gefroren mit Kühlakku.

Durchführung

3x/Woche

Methode

Gaschromatographie/Massenspektrometrie (GCMS)

Eigenleistung

nein