Paroxysmale Nächtl. Hämaturie (PNH)

Kategorie

Hämatologie

Material

EDTA

Refernezbereich

siehe Befund

Allgemeines

Bei der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie handelt es sich um ein Krankheitsbild welches durch eine erworbene klonale Störung der hämatopoeischen Stammzellen begründert ist. Hierbei kommt es zu einer Störung der GPI-Anker-Bildung und damit verbunden zu einer mangelnden Fixierung bestimmter Proteine an der Zellmembran. Vorrangig betroffen sind hier Proteine, welche die Zelle vor dem körpereigenen Komplementsystem schützen. Dadurch kommt es zur tyüischen Symptomtrias: hämolytische Anämie, Thrombophilie und Panzytopenie. Bei der Untersuchung erfolgt ein Nachweis der fehlenden GPI-Verankerung diverser Oberflächenmoleküle auf verschiedenen Blutzellen.

Indikation

Verdacht auf PNH

Coombs-negative Anämie

Hämolyse

atypisch lokalisierte Thrombosen

Zytopenien

Fatique

Differentialdiagnostik bei AA und MDS

Therapiemonitoring der GPi defizienten Populationen

Hämoglobinurie

Abnahmehinweis

Probeneingang innerhalb von 24 Stunden. Lagerung bei Raumtemperatur.

Durchführung

Probeneingang Montag-Freitag, freitags bis 12.00 Uhr

Methode

Durchflusszytometrie

Literaturquellen

Suttorp N. et al., Harrisons Innere Medizin, Hrsg. 19. Auflage. Berlin: ABW Wissenschaftsverlag; 2016

Herold, G.: Innere Medizin 2019. Köln: Gerd Herold, 2018

Eigenleistung

nein