Geburtshilfe

Im Schwangerschaftsalter zwischen 11+0 SSW bis 13+6 SSW (SSW=Schwangerschaftswoche), genauer gesagt bei einer Scheitel-Steißlänge des ungeborenen Kindes zwischen 45-84 Millimeter, kann man das sogenannte Ersttrimester-Screening durchführen. 

Eine Schwangerschaft lässt sich in drei gleich lange Zeiträume einteilen. Diese Drittel nennt man Trimester, manche verwenden auch die Bezeichnung Trimenon. Am Ende des ersten Drittels oder Trimenon kann ein(e) entsprechend qualifizierte Untersucherin oder Untersucher eine sonographische (ultraschall-basierte) Screening-Untersuchung durchführen. Hierbei wird die bisherige Entwicklung des Gehirns, des Gesichts, des Herzens, der Bauchorgane, des Rückens, der Arme und Beine, sowie die Gefäße des Kindes und der Mutter und auch die Plazenta und das Fruchtwasser beurteilt.

Zusätzlich werden körperliche Marker beim Feten gemessen, die Hinweise auf eine möglicherweise vorliegende Störung der Chromosomen und/oder Herzfehler des ungeborenen Kindes hinweisen. Dazu gehören:

• die sogenannte Nackenfalte oder auch NT: es handelt sich dabei um eine natürliche Flüssigkeitsansammlung im Nacken des Feten, die jedes Kind in diesem Schwangerschaftsalter aufweist und die im folgenden Schwangerschaftsverlauf von alleine wieder verschwindet. Sollte diese Flüssigkeitsansammlung jedoch vermehrt sein, kann das Risiko für eine Chromosomenstörung und auch für Fehlbildungen (zum Beispiel einen Herzfehler) bei dem betreffenden Kind erhöht sein.
• das Nasenbein (genauer gesagt, die Nasenbeine, es gibt nämlich zwei): das Nasenbein oder auch der Nasenknochen werden dargestellt und ihre Länge wird gemessen. Manchmal fehlen einer oder beide Nasenknochen, oder die Nasenbeine sind nur sehr klein: das wird dann als ein auffälliger Befund gewertet.
• Blutflusseigenschaften im Ductus venosus arantii: dieses Gefäß besitzen nur ungeborene Menschen: es führt das sauerstoffreiche Blut, das über die Nabelschnurvene aus der Plazenta kommt, zur unteren Hohlvene und damit direkt zum fetalen Herzen. Von dort wird das Blut dann weiterverteilt. Es kann vorkommen, dass der Blutfluss in diesem Gefäß gestört ist, das wäre dann auffällig.
• die Trikuspidalklappenregurgitation: die Trikuspidalklappe ist eine Klappe am Herzen. Sie besteht aus drei Segeln und befindet sich zwischen dem rechten Vorhof und der rechten Kammer. Im ersten Drittel der Schwangerschaft ist eine Trikuspidalklappe, die sich nicht komplett schließt und etwas Blut zurück in den rechten Vorhof fließen lässt (Regurgitation), ein Risikofaktor.
• die Herzfrequenz: Feten mit einer abweichenden Schnelligkeit des Herzschlages, besitzen ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenstörung. Feten mit einer Trisomie 13 (hierbei liegen drei Chromsomen, statt nur zwei Chromosomen von der Nummer 13 vor) haben beispielsweise häufiger einen überdurchschnittlich schnellen Herzschlag.

Für diese Marker muss sich die Untersucherin/der Untersucher jährlich immer wieder neu qualifizieren (zertifizieren) und nachweisen, dass sie/er weiterhin diese Technik beherrscht und auch regelmäßig anwendet. Die Zertifizierung erfolgt zumeist über die Fetal Medicine Foundation in London, Großbritannien.

Am Ende des Ersttrimester-Screenings erhalten Sie von uns zusätzlich eine Einschätzung Ihres individuellen Risikos folgender, möglicher Komplikationen in der Schwangerschaft:

• die Präeklampsie (früher auch Schwangerschaftsvergiftung oder Gestose genannt): Diese Erkrankung bei Schwangeren besteht aus Bluthochdruck und Organschäden bei der Schwangeren, die alle Organsysteme betreffen können und in manchen Fällen einen schweren Verlauf nehmen. Im Extremfall kann es zu einem Krampfanfall der    Schwangeren kommen (=Eklampsie) und es besteht Lebensgefahr. Sollte sich ein Risiko für die spätere Entwicklung einer Präeklampsie ergeben, so wird international die Einnahme von 150 mg Aspirin am Tag bis zur 34. SSW empfohlen. Am besten wirkt diese Prophylaxe (Vorbeugung) wenn mit ihr vor der 16. SSW gestartet wird. 
• die fetale Wachstumsrestriktion (manchmal auch als Wachstumsretardierung bezeichnet): die Leistung der Plazenta im letzten Drittel und damit auch die Versorgung des Feten und sein Wachstum werden abgeschätzt, um gegebenenfalls eine spätere Unterversorgung frühzeitig zu erkennen.
• die Frühgeburtlichkeit: ebenfalls im Rahmen des Ersttrimester-Screenings wird abgeschätzt, wie wahrscheinlich es ist, dass Ihr Kind zu früh zur Welt kommt.

Man kann die sonographische Einschätzung einer möglichen Aneuploidie (Chromosomenfehlverteilung) beim Feten ergänzen, indem man bei der Schwangeren Blut abnimmt. Hierbei ergeben sich zwei unterschiedliche Möglichkeiten: 

• freies ß-hCG und PAPP-A: diese beiden Hormone werden von der Plazenta gebildet. Kombiniert man die Werte dieser beiden Hormone mit den Ergebnissen des Ultraschalles so kann man gemäß der Fetal Medicine Foundation, London, einen Feten mit einer Trisomie 21 (das ist die häufigste Chromosomenstörung beim Menschen) in 90-95 Prozent der Fälle entdecken.
• zell-freie, plazentare DNA (auch cfDNA, NIPT): es sind unterschiedliche kommerzielle Bluttests erhältlich, die ebenfalls das Risiko für Chromosomenstörungen beim Feten abschätzen können. Hierbei wird das Risiko für die drei häufigsten Störungen, nämlich Trisomie 21, Trisomie 13 und Trisomie 18, bestimmt. Die Kosten für diesen Test können unter bestimmten Voraussetzungen von Ihrer Krankenkasse übernommen werden. Weitere Fragestellungen (zum Beispiel das kindliche Geschlecht oder seltenere Chromosmenstörungen) können, je nach Test, beantwortet werden. Es können dann allerdings weitere Kosten für Sie entstehen. Diese Tests entdecken eine fetale Trisomie in über 99 Prozent der Fälle.

Bitte beachten Sie:
Die Ultraschalluntersuchung von Feten und Schwangeren kann in keinem Falle ein gesundes Kind garantieren. Selbst wenn alle erhobenen Befunde unter optimalen Ultraschallbedingungen unauffällig sein sollten, schließt das eine Entwicklungsstörung beim ungeborenen Kind nie aus. Zudem sind die Qualität, und damit die Aussagekraft, der Untersuchung unter anderem abhängig von der Lage des Kindes, den Kindsbewegungen, der Fruchtwassermenge, des Gewichts der Schwangeren und der Schwangerschaftswoche. Bitte bedenken Sie, dass es sich um eine ärztliche Untersuchung handelt, die nicht für Kinder geeignet ist. Gerne können Sie eine erwachsene Begleitperson zur Untersuchung mitbringen.

Der Begriff „Feindiagnostik“ ist weder rechtlich geschützt, noch ist verbindlich geregelt, was eine solche Untersuchung beinhalten muss. Im Allgemeinen wird darunter ein Fehlbildungsausschluss verstanden, der alle großen Organsysteme des ungeborenen Kindes erfasst.

Es werden das Gehirn, das Gesicht, das Profil, der Hals, die Schilddrüse, der Brustkorb mit Herz, Thymus und Lungen, das Zwerchfell, der Magen und der Darm, die Nieren, die Leber und die Gallenblase, die Bauchdecken und die Wirbelsäule, die Harnblase, das kindliche Geschlecht, Plazentalage- und -funktion, Fruchtwassermenge und -beschaffenheit, Blutversorgung des Feten, die Länge des Gebärmutterhalses, die Arme und Beine, das Bewegungsmuster des Kindes und noch weitere Eigenschaften beurteilt.

Eine so genaue Ultraschalluntersuchung ist in der Schwangerschaft nicht vorgeschrieben. Der Gesetzgeber hat gesetzlich festgeschrieben, dass eine Schwangere ein Recht auf Nichtwissen hat. Nur wenn die Schwangere selbst eine Feindiagnostik wünscht, darf die Untersuchung durchgeführt werden. Über dieses Recht muss jede Schwangere auch stets aufgeklärt werden.

Nach der Untersuchung erfolgt eine ausführliche Besprechung der Befunde und eine Erläuterung, welche Konsequenzen sich für den weiteren Schwangerschaftsverlauf daraus ergeben. Zum Schluss der Untersuchung erhalten Sie einen schriftlichen Bericht, sowie eine weitere Ausfertigung für Ihre Frauenärztin/Ihren Frauenarzt.

Bitte beachten Sie:
Die Ultraschalluntersuchung von Feten und Schwangeren kann in keinem Falle ein gesundes Kind garantieren. Selbst wenn alle erhobenen Befunde unter optimalen Ultraschallbedingungen unauffällig sein sollten, schließt das eine Entwicklungsstörung beim ungeborenen Kind nie aus. Zudem sind die Qualität, und damit die Aussagekraft, der Untersuchung unter anderem abhängig von der Lage des Kindes, den Kindsbewegungen, der Fruchtwassermenge, des Gewichtes der Schwangeren und der Schwangerschaftswoche. Bitte bedenken Sie, dass es sich um eine ärztliche Untersuchung handelt, die nicht für Kinder geeignet ist. Gerne können Sie eine erwachsene Begleitperson zur Untersuchung mitbringen.

Bei der Fruchtwasserpunktion wird unter Ultraschallkontrolle über die Bauchdecken mit einer Spritze eine kleine Menge Fruchtwasser (etwa 15 ml) entnommen. In diesem Fruchtwasser schwimmen Zellen des ungeborenen Kindes, die man für eine genetische Untersuchung nutzen kann.

In einem ersten Schritt werden die Träger der Gene, die sogenannten Chromosomen geprüft. Es gibt zwei Chromosomen, die unser biologisches Geschlecht definieren. Man spricht hier vom X- und vom Y-Chromosom. Ein Chromosom kommt von der Mutter, das andere vom Vater. Haben wir die Kombination XX, ist das biologische Geschlecht weiblich. Lautet die Kombination XY, liegt ein männliches Geschlecht vor. Ob der Vater das X- oder das Y-Chromosom weitergibt, ist Zufall. Zusätzlich gibt es noch weitere 22 Chromosomen. Auch hier erhalten wir immer eines von der Mutter und ein zweites vom Vater. Insgesamt besitzen die meisten Menschen daher 46 Chromosomen. Man sagt dazu auch euploider Karyotyp.

Manchmal haben Menschen allerdings auch Fehlverteilungen der Chromosomen. Das kann alle Körperzellen oder nur einen Teil der Zellen (in so einem Falle sprechen wir von einem „Mosaik“) eines Menschen betreffen. Es gibt auch den Fall, dass Teile von einem Chromosom auf ein anderes Chromosom „verrutscht“ sind. Diesen Fall nennt man „Translokation“. Sind ganze Chromosomen überzählig, also liegen nicht nur zwei Chromosomen eines bestimmten Chromosoms vor, sondern beispielsweise drei, bezeichnet man das als „Trisomie“. Ein bekanntes Beispiel hierfür ist die Trisomie 21 oder auch „Down-Syndrom“ genannt. Hier liegen drei statt nur der zwei Chromosomen von Nummer 21 vor. Liegen alle Chromosomen dreifach vor, ist das eine „Triploidie“. Menschen mit einer Störung der Chromosomenverteilung, man sagt auch „Aneuploidie“ dazu, können deswegen Beeinträchtigungen in ihrer Gesundheit haben.

Im Rahmen der Ultraschallfeindiagnostik können jedoch nur körperliche Eigenschaften beurteilt werden. Die Chromosomen können sonographisch nicht dargestellt werden. In manchen Fällen einer Aneuploidie können aber körperliche Veränderungen oder körperliche Abweichungen von der Norm vorliegen. Diese Veränderungen können dann einen Hinweis auf eine mögliche Aneuploidie liefern.

Wenn man noch in der Schwangerschaft ganz sicher sein möchte, ob das ungeborene Kind eine Chromosomenfehlverteilung hat oder nicht, muss man eine invasive Diagnostik durchführen. Die Fruchtwasserpunktion ist so eine invasive Diagnostik. Vor einer Fruchtwasserpunktion erfolgt immer eine ausführliche ärztliche Beratung über die zuvor erhobenen Befunde und eine Einschätzung, wie wahrscheinlich eine genetische Erkrankung bei dem Fet ist (Fet oder Fetus = ungeborenes Kind nach der 9. Schwangerschaftswoche). Die Methode der invasiven Diagnostik wird erläutert und es werden die Möglichkeiten und Grenzen der Maßnahme aufgezeigt.

Über die Risiken einer solchen invasiven Diagnostik wird die Schwangere vor der Maßnahme aufgeklärt: es kann in 1 von 200 Punktionen (0,5 Prozent ) zu der Entwicklung von Wehen bis hin zu einer Geburt des Kindes kommen. Ist die betroffene Schwangerschaft noch sehr jung, wäre das gleichbedeutend mit einer Fehlgeburt. Eine Infektion und Verletzungen von Mutter oder Kind sind sehr selten.

Ob eine Fruchtwasserpunktion durchgeführt wird oder nicht, entscheidet ganz allein die Schwangere selbst.

Manchmal kann es vorkommen, dass, obwohl Fehlbildungen beim ungeborenen Kind gesehen wurden, das Ergebnis der Chromosomen aus der Fruchtwasseranalyse unauffällig ist, also ein euploider Karyotyp vorliegt. Dann kann in weiteren, wesentlich aufwändigeren Analyseschritten, nach Veränderungen einzelner Gene gesucht werden, die Ursache für das spezielle Fehlbildungsmuster bei dem betroffenen Fet sein könnten. Es ist aber auch möglich, dass man in manchen Fällen keine genetische Erklärung für Beeinträchtigungen bei Feten finden kann. Das hängt zum Teil auch damit zusammen, dass die Wissenschaft noch nicht alle genetischen Gründe für manche Erkrankungen und Fehlbildungen kennt.

Deshalb hat der Gesetzgeber auch bestimmt, dass jede Schwangere jederzeit, egal ob schon vor oder nach einer invasiven Diagnostik, das Recht hat, sich von einem Facharzt/einer Fachärztin für Humangenetik beraten zu lassen.

Ablauf der Untersuchung

Die Fruchtwasserpunktion ist ein relativ einfacher diagnostischer Eingriff, der ambulant durchgeführt wird.

Die Schwangere liegt dazu auf einer Ultraschalliege, wie zum normalen Ultraschall. Der Bauch wird desinfiziert, wie bei einer Blutentnahme aus dem Arm. Auch der Schallkopf wird desinfiziert und der Arzt/die Ärztin zieht sich sterile Handschuhe an. Mit dem Schallkopf wird eine geeignete Stelle zur Punktion ausgesucht und dann mit einer Nadel über die Bauchdecken unter kontinuierlicher Ultraschallsicht die Nadel im Fruchtwasser positioniert. Die verwendete Nadel ist nicht dicker als eine normale Nadel zur Blutentnahme und es tut auch nicht mehr weh als eine normale Blutentnahme aus dem Arm. Man bemerkt den kurzen „Pieks“ in der Haut und man bemerkt einen zweiten, kurzen „Pieks“, wenn die Nadel die Oberfläche der Gebärmutter passiert. Eine Betäubung ist nicht erforderlich.

Sobald die Nadelspitze korrekt positioniert ist, wird eine Spritze aufgesetzt und es werden etwa 15 ml Fruchtwasser entnommen. Danach wird die Nadel wieder entfernt.

Der gesamte Eingriff dauert etwa 15-20 Sekunden. Das endgültige Ergebnis der Chromosomen liegt nach etwa 5 Werktagen vor. Darüber hinausgehende Auswertungen können, je nach Art, auch  mehrere Wochen in Anspruch nehmen. Das wird im Einzelfall schon vorher mit der Schwangeren besprochen. Manche, weiterführende Analysen können mit zusätzlichen Kosten verbunden sein, die nicht in jedem Fall von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen werden müssen.

Die Tage nach dem Eingriff kann ein (unbedenklicher) Muskelkater im Bauch verspürt werden. Körperliche Anstrengungen oder starke Temperaturschwankungen (z.B. Sauna) sollten in der Zeit nach der Punktion zunächst unterbleiben. Einen Tag nach der Punktion stellt sich die Schwangere routinemäßig beim Frauenarzt/bei der Frauenärztin zur Kontrolle vor.

Bei Beschwerden nach der Punktion (zum Beispiel Flüssigkeitsabgang über die Scheide, Unterbauchschmerzen) sollte sich die Schwangere zeitnah wieder vorstellen.

Wir führen jeden Tag Fruchtwasserpunktionen durch. Sie müssen hierfür keinen erneuten Termin machen.

Bei der Mutterkuchenpunktion wird mit einer Spritze aus der Plazenta eine Probe entnommen. Hierzu geht man mit der Nadel unter Ultraschallkontrolle durch die Bauchdecken und positioniert die Nadelspitze in der Mitte der Plazenta. Hierbei wird die Fruchthöhle geschont. Das ist wichtig, da bis zur 15. SSW (SSW=Schwangerschaftswoche) die Fruchthöhle, in der sich das Kind befindet, noch nicht mit der Innenseite der Gebärmutter „verklebt“ ist. Sollte man vor der 15. SSW direkt die Fruchthöhle punktieren, besteht ein erhöhtes Risiko, diese Membranen zu verletzen. Das wäre gleichbedeutend mit einem Blasensprung, der vor der 20. SSW ein ernstzunehmendes Risiko für den Fet (Fet oder auch Fetus = ungeborenes Kind nach der 9. SSW) darstellen würde. Die allgemeinen Risiken unterscheiden sich nicht wesentlich von denen, die man auch schon von der Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) kennt. Über diese Risiken wird die Schwangere vor der Maßnahme aufgeklärt: es kann in 1 von 200 Punktionen (0,5 Prozent) zu der Entwicklung von Wehen bis hin zu einer Geburt des Kindes kommen. Ist die betroffene Schwangerschaft noch sehr jung, wäre das gleichbedeutend mit einer Fehlgeburt. Eine Infektion und Verletzungen von Mutter oder Kind sind sehr selten.

Wenn man noch in der Schwangerschaft ganz sicher sein möchte, ob das ungeborene Kind eine Chromosomenfehlverteilung hat oder nicht, muss man eine invasive Diagnostik durchführen. Die Mutterkuchenpunktion ist so eine invasive Diagnostik.

Vor einer Mutterkuchenpunktion erfolgt immer eine ausführliche ärztliche Beratung über die zuvor erhobenen Befunde und eine Einschätzung, wie wahrscheinlich eine genetische Erkrankung bei dem Fet ist. Die Methode der invasiven Diagnostik wird erläutert und es werden die Möglichkeiten und Grenzen der Maßnahme aufgezeigt.

Ob eine Mutterkuchenpunktion durchgeführt wird oder nicht, entscheidet ganz allein die Schwangere selbst.

Ablauf der Untersuchung

Die Mutterkuchenpunktion ist ein relativ einfacher diagnostischer Eingriff, der ambulant durchgeführt wird.

Die Schwangere liegt dazu auf einer Ultraschalliege, wie zum normalen Ultraschall. Der Bauch wird desinfiziert, vergleichbar mit einer Blutentnahme aus dem Arm. Auch der Schallkopf wird desinfiziert und der Arzt/die Ärztin zieht sich sterile Handschuhe an. Mit dem Schallkopf wird eine geeignete Stelle zur Punktion ausgesucht und dann mit einer Nadel über die Bauchdecken unter kontinuierlicher Ultraschallsicht die Nadel im Mutterkuchen positioniert. Die verwendete Nadel ist nicht dicker als eine normale Nadel zur Blutentnahme und es tut auch nicht mehr weh als eine normale Blutentnahme aus dem Arm. Man bemerkt den kurzen „Pieks“ in der Haut und man bemerkt einen zweiten, kurzen „Pieks“, wenn die Nadel die Oberfläche der Gebärmutter passiert. Eine Betäubung ist nicht erforderlich.

Sobald die Nadelspitze korrekt positioniert ist, wird eine Spritze aufgesetzt. In dieser Spritze befindet sich bereits ein Nährmedium, das sicherstellt, dass die abgesaugten Plazentazotten (=Zellverband des Mutterkuchens) vital bleiben. Nur vitale Zellen lassen sich genetisch auswerten. Während der Gewinnung der Zotten wird die Nadel vorsichtig innerhalb der Plazenta hin und her bewegt: man sagt, es werden die Zotten „geerntet“. Danach wird die Nadel wieder entfernt.

Die Tage nach dem Eingriff kann ein (unbedenklicher) Muskelkater im Bauch verspürt werden. Körperliche Anstrengungen oder starke Temperaturschwankungen (z.B. Sauna) sollten in der Zeit nach der Punktion zunächst unterbleiben. Einen Tag nach der Punktion stellt sich die Schwangere routinemäßig beim Frauenarzt/bei der Frauenärztin zur Kontrolle vor. Bei Beschwerden nach der Punktion (zum Beispiel Flüssigkeitsabgang über die Scheide, Unterbauchschmerzen) sollte sich die Schwangere zeitnah wieder vorstellen.

Der gesamte Eingriff dauert etwa 20-30 Sekunden. Das endgültige Ergebnis der Chromosomen liegt nach etwa 5 Werktagen vor. Darüber hinausgehende Auswertungen können, je nach Art, auch mehrere Wochen in Anspruch nehmen. Das wird im Einzelfall schon vorher mit der Schwangeren besprochen. Manche, weiterführende Analysen können mit zusätzlichen Kosten verbunden sein, die nicht in jedem Fall von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen werden müssen.

Manchmal kann es vorkommen, dass, obwohl Fehlbildungen beim ungeborenen Kind gesehen wurden, das Ergebnis der Chromosomen aus der Fruchtwasseranalyse unauffällig ist, also ein euploider Karyotyp vorliegt. Dann kann in weiteren, wesentlich aufwändigeren Analyseschritten, nach Veränderungen einzelner Gene gesucht werden, die Ursache für das spezielle Fehlbildungsmuster bei dem betroffenen Fet sein könnten. Es ist aber auch möglich, dass man in manchen Fällen keine genetische Erklärung für Beeinträchtigungen bei Feten finden kann. Das hängt zum Teil auch damit zusammen, dass die Wissenschaft noch nicht alle genetischen Gründe für manche Erkrankungen und Fehlbildungen kennt.

Deshalb hat der Gesetzgeber auch bestimmt, dass jede Schwangere jederzeit, egal ob schon vor oder erst nach einer invasiven Diagnostik, das Recht hat, sich von einem Facharzt/einer Fachärztin für Humangenetik beraten zu lassen.

Wir führen jeden Tag Mutterkuchenpunktionen durch. Sie müssen hierfür keinen erneuten Termin machen.